In einigen Familien ist das Risiko für Brustkrebs und/oder Eierstockkrebs erhöht. Das ist der Fall, wenn eine genetische Veränderung mitverantwortlich für die Krebsentstehung ist. Diese genetischen Veränderungen werden als Mutationen bezeichnet und können vererbt werden. Falls bei ihnen ein solch erhöhtes Risiko vorliegt, können wir Ihnen und Ihrer Familie umfangreiche Maßnahmen der Krebsfrüherkennung und intensive, individuelle Beratungen anbieten.

Wichtige Hinweise für ein genetisch bedingt erhöhtes Risiko sind häufige Fälle von Brustkrebs und/oder Eierstockkrebs in der Familie, Krebserkrankungen in jüngerem Alter und sogenannte Zweittumore. Hier können Sie prüfen, ob eines oder mehrere Kriterien davon auf Sie und Ihre Familie zutreffen. Bei der Berücksichtigung der Familienmitglieder ist es wichtig, dass die Erkrankten jeweils miteinander blutsverwandt sind. Dies bedeutet, es werden entweder die Mitglieder der mütterlichen oder der väterlichen Familienlinie betrachtet. Bei Fragen zu den Einschlusskriterien stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung. Sofern bei Ihnen eine metastasierte, HER2 negative Brustkrebserkrankung vorliegt oder erstmals eine Eierstockkrebserkrankung festgestellt wurde, ist eine Testung für die weitere Therapieplanung, unabhängig von diesen Einschlusskriterien, empfohlen.

Falls bei Ihnen der Verdacht auf ein erhöhtes familiäres Risiko besteht, bieten wir Ihnen eine umfassende und individuelle Betreuung. Zu unserem interdisziplinären Team gehören unter anderem Expertinnen aus Gynäkologie, Humangenetik, Radiologie und Psychoonkologie.
Im Rahmen einer Erhebung Ihres Familienstammbaums, sowie Ihrer persönlichen Erkrankungsgeschichte bestimmen wir, ob Ihr Risiko für familiären Brust- und Eierstockkrebs tatsächlich erhöht ist. Basierend darauf beraten wir Sie hinsichtlich der Durchführung einer molekulargenetischen Testung, den damit verbundenen Chancen und Risiken, sowie möglichen nachfolgenden Schritten.

Mit molekulargenetischen Untersuchungsmethoden können genetische Veränderungen in der Erbinformation (DNA) nachgewiesen werden, die mit Brust- und Eierstockkrebs vergesellschaftet sind (z.B. BRCA1, BRCA2 und weitere Hochrisiko-/Risikogene). Speziell zur Analyse von Risikogenen für erblichen Brust-und Eierstockkrebs wurde vom Deutschen Konsortium Familiärer Brust-und Eierstockkrebs das TruRisk®-Genpanel entwickelt. Wird eine krankheitsverursachende Veränderung festgestellt, kann in vielen Fällen eine Diagnose gestellt werden. Dazu ist zunächst die Blutuntersuchung einer erkrankten Person erforderlich. Sofern sich eine eindeutig krankheitsverursachende Veränderung bestätigen sollte, kann im Folgenden eine Zieldiagnostik (prädiktive Untersuchung) bei gesunden Verwandten  nach einer umfassenden gynäkologischen, humangenetischen und gegebenenfalls psychotherapeutischen Beratung durchgeführt werden.

Abhängig von der individuellen Risikosituation und dem Ergebnis der molekulargenetischen Diagnostik planen wir mit Ihnen gemeinsam die möglichen weiteren Schritte:

Intensivierte Früherkennung bzw. Nachsorge in unserer Mammadiagnostik (Institut für Radiologie der TU München):

• Wir bieten ein risiko-adaptiertes Brustkrebs-Früherkennungsprogramm unter Einsatz von Kernspintomographie und Ultraschall der Brust sowie Mammographie an.
• Diese Untersuchungsmethoden werden in Abhängigkeit des individuellen Erkrankungsrisikos und des jeweiligen Lebensalters angeboten.
• Hierüber werden Sie im Rahmen des genetischen Beratungsgespräches umfassend informiert.

Prävention durch operative Eingriffe:

• In Abhängigkeit des Ergebnisses der genetischen Untersuchung bzw. familiärer Belastung können als Präventionsmaßnahmen auch prophylaktische Operationen in Betracht kommen (z. B. Entfernung des Brustdrüsengewebes oder der Eierstöcke/Eileiter).
• Um Ihnen eine möglichst intensive Hilfestellung bei einer solchen Entscheidung geben zu können, geht eine umfassende interdisziplinäre Beratung, sowie das Angebot zur Anbindung an eine Selbsthilfegruppe voraus.
   

Wir arbeiten kontinuierlich daran, das familiäre Brustkrebsrisiko besser zu verstehen und zu behandeln. Bekannte Hochrisiko – bzw. Risikogene erklären etwa 30% aller familiären Fälle, die die Einschlusskriterien für die genetische Testung des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust und Eierstockkrebs erfüllen. Ein Schwerpunkt der Forschung des Deutschen Konsortiums ist die Identifikation neuer Gene, die mit einer Risikoerhöhung für Brust- und/oder Eierstockkrebs assoziiert sind.

Überdies untersuchen wir begleitende genetische und nicht-genetische (z.B. Lebensstil) Modifikatoren, die das Erkrankungsrisiko auch bei genetisch belasteten Frauen beeinflussen können.

An unserem Zentrum durchgeführte Studien:

LIBRE-Studie
Tel: 089 4140 8052
Mail: libre.frauenklinik@mri.tum.de